武漢剛出人魚胎兒 畸形胚胎人魚胎兒是罕見的美人魚綜合癥

http://www.3150000.cn?? 2012-03-05 13:34　??來源 武漢晚報

　　武漢剛出人魚胎兒，畸形胚胎武漢剛出人魚胎兒，體重910克，長28厘米，蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起，與軀體形成90度直角，尾翼長約9厘米。肚臍以上發(fā)育正常，肚臍以下畸形。下肢骨骼多處發(fā)育不全，無髖關節(jié)、膝關節(jié)和足跟，僅有4個腳趾，未見肛門與生殖器官。人魚胎兒是罕見的美人魚綜合癥。

　　產(chǎn)前診斷

　　意外發(fā)現(xiàn)“人魚胎兒”

　　2月8日下午3點多，一名28歲準媽媽到市五醫(yī)院要求做孕期超聲檢查，她告訴醫(yī)生，此前曾在其他醫(yī)院做過，但因子宮里羊水太少，超聲顯像不清。

　　羊水是超聲檢查中必不可少的“透聲窗”，對清晰成像起重要作用。五醫(yī)院超聲影像科主任龔紅萍介紹，正常懷孕26周的孕婦應有300-400ml羊水。但檢查發(fā)現(xiàn)，該孕婦幾乎沒有羊水，這給診斷帶來極大的困難。

　　龔紅萍按照規(guī)范，從胎兒頭部開始依序掃查，掃到上腹部時發(fā)現(xiàn)明顯異常——胎兒沒有胃泡。繼續(xù)往下檢查，雙腎、膀胱及外生殖器等重要器官全部沒有。下肢自髖部往下融為一體，只有一條腿，沒有臀溝。據(jù)此可初步認定胎兒為“美人魚綜合癥”(也稱作“人魚綜合癥”、“并腿畸形綜合癥”)，后經(jīng)反復檢查最終確認。

　　“美人魚綜合癥”以肛門閉鎖、泌尿生殖系統(tǒng)異常、下肢發(fā)育不全為主要特征，因患兒兩腿粘連或完全融合，形似童話中的美人魚而得名。這種病癥極其罕見，出現(xiàn)概率僅為1.67/10萬。

　　市五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹，通常“人魚胎兒”下肢呈粘連狀態(tài)，但隱約可見兩腿，而此次發(fā)現(xiàn)的胎兒不僅缺失多個重要器官，心臟畸形，并且僅有單腿，屬于無法存活的嚴重畸形，因此，她當時建議這名孕婦終止妊娠。

　　“人造羊水”

　　引產(chǎn)“人魚胎兒”

　　畸形胎兒的診斷結果使準媽媽精神上備受打擊，經(jīng)過多天激烈的思想斗爭，這名準媽媽才艱難做出終止妊娠的決定。

　　2月16日，引產(chǎn)“人魚胎兒”的準備工作開始了。由于沒有羊水，胎兒與子宮壁緊緊貼合，給引產(chǎn)帶來許多困難。經(jīng)過反復討論，黃玲決定以注入“人造羊水”的方式創(chuàng)造適宜的宮內環(huán)境。

　　當日下午2時，醫(yī)生將與羊水成分最接近的0.9%濃度氯化鈉溶液放入37℃恒溫箱中預熱，然后以每分鐘40-50滴的速度緩慢注入羊膜腔內，通過B超引導尋找胎兒與宮壁間的間隙。一個小時后，400毫升“人造羊水”注入了準媽媽的子宮內。隨后醫(yī)生為她打了引產(chǎn)針。

武漢剛出人魚胎兒，醫(yī)生們察看人魚胎兒的CT片。

　　2月17日凌晨2時，孕媽媽出現(xiàn)腹痛。上午8點，引產(chǎn)成功實施，“人魚胎兒”順利娩出。

　　娩出的“人魚胎兒”體重910克，長28厘米，蜷曲的下肢像魚尾一樣翹起，與軀體形成90度直角，尾翼長約9厘米。肚臍以上發(fā)育正常，肚臍以下畸形。下肢骨骼多處發(fā)育不全，無髖關節(jié)、膝關節(jié)和足跟，僅有4個腳趾，未見肛門與生殖器官。由于缺少生殖器官，目前“人魚胎兒”的性別還無法判斷，需等染色體檢查結果出來才能確定。

　　“人魚胎兒”起因成謎

　　“人魚胎兒”的母親為武漢本地人，無遺傳病史，無不良嗜好，工作、生活環(huán)境也沒有明顯污染源。醫(yī)護人員對她的直觀印象是年輕靚麗、有文化有修養(yǎng)。目前，是什么原因導致“人魚寶寶”出現(xiàn)仍然是個謎。為了方便相關研究，在實施引產(chǎn)后，醫(yī)生通過B超定位抽取本次“人魚胎兒”的臍血，并留存胎兒部分組織，用以進行染色體及基因檢測。

　　五醫(yī)院婦產(chǎn)科主任黃玲介紹，目前國內出生缺陷發(fā)生率為10-14‰。五醫(yī)院自從去年10月開展產(chǎn)前診斷至今，短短5個月時間，發(fā)現(xiàn)胎兒畸形6例。除罕見“美人魚綜合癥”外，還篩查出少見的兩性畸形、胎兒股骨骨折、先心病等。孕媽媽們除了常規(guī)孕檢外，一定要到有產(chǎn)前診斷資質的醫(yī)療機構進行產(chǎn)前檢查。

　　【專家觀點】

　　懷孕3至8周

　　是致畸高峰期

　　中華醫(yī)學會武漢婦產(chǎn)科分會主任委員、同濟醫(yī)院產(chǎn)科教授喬福元和同濟醫(yī)院婦產(chǎn)科教授、優(yōu)生遺傳學專家陳素華教授介紹：一般說來，缺陷新生兒或胎兒受兩個因素的影響，一是遺傳，二是環(huán)境。實際上，往往是這兩者共同影響而導致的畸形。如果在懷孕前及懷孕后做好充分的準備，就可以早發(fā)現(xiàn)、早解決問題，最大限度地減少畸形兒的發(fā)生。

　　兩位婦產(chǎn)科專家強調，不少孕齡夫婦往往比較關注孕期健康，其實懷孕前也很重要。必要的檢查包括各種體檢常規(guī)檢查、乙肝、性病等傳染病檢查；還可做遺傳學檢查，如男女雙方染色體檢查；女方還必須檢查torch，即人們常說的“脫畸”感染檢查。

　　在第一次懷孕前，建議以上檢查都做。如果經(jīng)濟條件較差，可以先不查染色體。但如果過去曾有過異常妊娠史的，如自然流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形、死胎等，應該檢查夫妻雙方染色體、血型。

　　在準備懷孕的前三個月，就應該開始服用葉酸，這對胎兒的生長發(fā)育有益，可減少諸如無腦兒、脊柱裂等胎兒神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。

　　到了孕期，懷孕的頭三個月正是胎兒器官發(fā)生期，即胚胎期，葉酸繼續(xù)補充，人體器官正處于分化的階段，易受到環(huán)境有害因素的影響，可能導致胎兒畸形。萬一在懷孕前沒有做“脫畸”等檢查，這個時候就應該趕快補查。

　　基本上，第3周到第8周期間是畸形形成的高峰期，應引起重視。11周到13周進行頸項透明層診斷；14到20周進行唐氏篩查；22周進行B超檢查，現(xiàn)在有學者建議30至34周還應再次進行系統(tǒng)超聲檢查，以查漏補缺。如果發(fā)現(xiàn)問題，還可以做臍血、羊水、絨毛等檢查。

　　父母職業(yè)、周遭環(huán)境

　　對胎兒有較大影響

　　曾成功分離我省首例胸腹連體嬰兒荷順荷利，備受關注的坐骨連體雙胞胎玲瓏姐妹術后也雙雙存活，協(xié)和醫(yī)院小兒外科湯紹濤主任對小兒罕見畸形問題很有研究。

　　湯主任表示，雖然美人魚綜合征的確切原因在全世界至今仍是個謎，但一般公認為基因變異和環(huán)境因素都是不可忽視的誘因。因為每個人都有2萬到2.5萬個基因負責控制身體結構和化學代謝。從遺傳因素考慮，其中任何一個基因出問題，都會導致先天性發(fā)育缺陷。

　　但他認為如今環(huán)境因素非常關鍵，尤其是父母從事化工、輻射等高污染職業(yè)的，容易生畸形兒。近年在臨床上，他發(fā)現(xiàn)尤其是母親所處的環(huán)境，對胎兒影響很大，如一位畸形患兒的母親懷孕期間特別喜歡上網(wǎng)，手機不離身，還有一對生下缺陷患兒的夫婦就住在油漆廠旁。經(jīng)詢問，他們直旁系三代親屬都很正常，所以很大程度上是后天輻射、化工等環(huán)境污染造就。

　　如果母親在懷孕期間出現(xiàn)用藥不當、感染、飲酒、吸煙或長期受到聲光、電子輻射、磁場等外界物理因素等影響，胎兒發(fā)育缺陷的危險都會有不同程度的增加。如果基因變異和不良環(huán)境因素同時發(fā)生，患先天性疾病的風險就更大。

　　武漢市第五醫(yī)院昨日發(fā)布：近日該院通過產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)一例罕見的“美人魚綜合癥”胎兒。

　　超聲與CT影像顯示，懷孕26周準媽媽腹中的胎兒不僅明顯小于孕周發(fā)育，雙下肢還融合呈魚尾狀，多器官缺失。這是我省發(fā)現(xiàn)的首例“人魚胎兒”，半個世紀以來全國發(fā)現(xiàn)此類患者總數(shù)不超過10例。

　　【鏈接】

　　據(jù)中國日報報道，美國著名的“美人魚”小女孩夏伊洛·皮平身患奇癥，在堅強樂觀地生存了10個春秋后，于2009年10月23日去世。

　　據(jù)美國媒體報道，美國緬因州的夏伊洛·皮平患有罕見的疾病“美人魚綜合癥”，先天雙腿粘連在一起，更致命的是，她的膀胱、子宮、大腸、大部分腎臟等多個器官缺失，這給她的生存帶來極大挑戰(zhàn)。醫(yī)生曾預計她出生后最多僅能存活數(shù)天，但這名小女孩卻一直堅持與病魔斗爭，打破了醫(yī)生的預言。

　　2009年10月，皮平的媽媽萊斯莉說，女兒患上感冒，很快轉變成肺炎。10日皮平被送往緬因州醫(yī)療中心醫(yī)院，情況一度好轉。萊斯莉還說女兒：“她是個堅強的小東西。”

　　皮平的確是個堅強樂觀的孩子，她依靠體內僅有的一小塊腎奇跡般地活著。為盡量延長她的生命，父母親帶她去接受各種治療，到8歲時，她已經(jīng)經(jīng)歷了不下150次手術，包括重建內臟器官和兩次腎臟移植手術。

　　據(jù)了解，如今全球已知的“美人魚綜合癥”幸存者只有2人，分別是美國女孩蒂芬妮·約克斯和秘魯女童米拉格羅斯·塞倫。

編輯： yujeu